Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN
Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN
Weitzman Sandalias Zapatos Stuart Nunakedstraight Vestir De Negro CrdeWQBoEx

Documento Original de la AFM cedido a ASEM y traducido por ASEM.

Este articulo es un extracto del documento 49fichas.pdf que se puede descargar aquíPiel De Cuña Baratas Porronet Comprar Marino Sandalias Mujer 2450 Con sQhdrCt

SÍNDROME DEL CANAL LENTO

Otras denominaciones: SCCMS (Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome).

¿Qué es el síndrome del canal lento?

El síndrome del canal lento es una enfermedad genética de la unión neuromuscular, la zona de «comuni-
cación» entre el nervio, que da órdenes, y el músculo que actúa. Forma parte del grupo de síndromes mias-
ténicos congénitos, que se caracterizan por anomalías localizadas antes de (SMC presinápticos), después
de (SMC postsinápticos) o en la sinapsis (SMS sináptico), el espacio existente entre el nervio y el múscu-
lo por el que se transmite el mensaje enviado desde el nervio al músculo (ver: Síndromes miasténicos con-
génitos). El síndrome del canal lento es un SMC postsináptico de transmisión autosómica dominante.

 

¿Cómo se manifiesta?

El síndrome del canal lento se expresa desde la infancia hasta la edad adulta. Los primeros signos son los de una deficiencia grave de los músculos de la cabeza, de los hombros y de los extensores de los dedos. Pueden estar asociados a problemas respiratorios y de la deglución.

 

¿Cómo evoluciona?

La enfermedad evoluciona de forma progresiva hacia un déficit motor y una gran fatigabilidad. Pero la evolución puede estar interrumpida por largos períodos de mejoría, cuya duración varía entre unos meses y varios años. Puede producirse la afectación de los músculos de los miembros inferiores, de los músculos de las cinturas y una escoliosis.

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

 

El registro de la actividad eléctrica del músculo (electromiograma) tras su estimulación pone de manifiesto un defecto característico en la transmisión entre el nervio y el músculo.

Una muestra de sangre permite confirmar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (presentes de modo general en la miastenia clásica autoinmune). La extracción de un fragmento de nervio y de músculo (biopsia neuromuscular) permite observar la presencia de fibras musculares atrofiadas y vacuolas cerca de la unión muscular.

 

¿Qué se puede hacer?

De Taschen Beige SchweizBevie Sandalias Cuña Guess Sale PkuTOZiX

Las posibilidades terapéuticas son todavía limitadas. Las anticolinesterasas son ineficaces e incluso pueden agravar la enfermedad. Algunas moléculas derivadas de la quinina permiten reducir el tiempo de apertura del receptor de acetilcolina y, por tanto, mejorar los síntomas.

 

¿Cuál es su causa y cuál es el estado actual de la investigación?

 

Probablemente son múltiples mecanismos moleculares que causan el síndrome del canal lento. Se han identificado varias mutaciones en los genes que codifican las subunidades alfa, beta y epsilon y constituyen los receptores de acetilcolina (corresponden respectivamente a los genes CHRNA1 en 2q24-q32, CHRNB1 en 17p11-p12 y CHRNE en 17p13).

El receptor de acetilcolina es un canal iónico. La acetilcolina se fija en él durante un tiempo breve e induce la apertura del canal. Éste vuelve a cerrarse hasta la siguiente orden. Las mutaciones en los genes que codifican las diferentes subunidades de los receptores de acetilcolina causan una modificación del tiempo de apertura del receptor de acetilcolina. Se habla, por tanto, de canal lento (apertura prolongada del canal) o de canal rápido (cierre demasiado rápido del canal).

 

Plataforma De Hiena Tacones Office Detalles Dos Partes Negro Mujer Ante Sandalia fg7y6b
Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN
Dritz EspadrillesNew Sewing Peep Patterns For Flats Toe Wedges And 54R3LAj
Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN

Calendario de eventos

Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN
<<  Enero 2019 Sandalias Remo De Montaña Niños Ricosta 3ARjLq45 >>
 Lu  Ma  Mi  Ju  Vi  Sa  Do 
   1  2  3  4  5  6
  7  8  910111213
14151617181920
21222324252627
282930Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN31   

ENM en YouTube

Envío Gratis En Sandalia Rojo Color Flores Plataforma Moda VSMzpU

Haz clic para ver el video de ENM en youtube

 

Canal ASEM Aragón

Haz clic para ver los videos del Canal TV de ASEM Aragón en CERMI Aragón

Sandalias Informales Australia Ugg Para MediobMAncho Mujeres fgYb67y
BúsquedaSandalias – 1 Página De Accesorios 70Asos Para Hombre H29EDI

Recomendamos:

 

 

Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN

Síguenos en...

ASEM Aragón pertenece a:

ENTIDADES COLABORADORAS:

Colabora con nosotros

 

Gran Valenciana 1a Tacon La Ancho Con Para Buonarotti Sandalia Mujer 8PkZnwO0XN

Atención en el despacho:

Yolanda López Felipe, Trabajadora social

HORARIO DE ATENCIÓN:

Lunes y miércoles: mañanas de 9 a 14 h y tardes de 16 a 20:00 horas

Martes, jueves y viernes de 9 a 14:30 horas

SE RUEGA CONCERTAR CITA PREVIA



Información de contacto 976 28 22 42 (extensión 4)
617 48 39 75
[email protected]
Ubicación
Paseo Maria Agustin, 26 LOCAL
Zaragoza 50004
© Copyright 2010, ASEM Aragón|Aviso Legal|Política de Privacidad